Mikrocefalija-mikrokornea sindrom, Seemanova tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikrocefalija-mikrokornea sindrome, Seemanova tip karakterišu mikrocefalija i brahicefalija, anomalije oka (mikroftalmija, mikrokorneja, urođena katarakta), hipogenitalizam, ozbiljan intelektualni deficit, retardacija rasta i progresivna spastičnost. Opisana je kod...

Sindrom intelektualne invalidnosti vezan za alfa-talasemiju-X veznu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mentalne zaostalosti alfa talasemije (ATR-X) kod muškaraca povezan je sa teškim kašnjenjem u razvoju, dismorfizmom lica, genitalnim abnormalnostima i alfa talasemijom. Žene su obično fizički i intelektualno normalne.

Kongenitalna pseudoartroza radijusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Periferni hipotiroidizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Periferna hipotireoza je vrsta trajne kongenitalne hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitnjače koji je prisutan od rođenja, a koji je rezultat perifernih oštećenja metabolizma hormona štitne žlezde.

Poremećaj protein N-glikozilacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Schöpf-Schulz-Passarge sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Schopf-Schulz-Passarge sindrom (SSPS) je retka autozomno recesivna ektodermalna displazija okarakterisana multiplim apokrinim hidrocistomima, palmoplantarnom keratodermom, hipotrihozom, hipodontijom i distrofijom nokta.