Spondiloenhondrodisplazija

Spondiloenhondrodisplazija (SPENCD)veoma retka genteska koštana displazija koja se karakteriše skeletnim anomalijama (nizak rast, platispondilija, kratka i široka ključna kost) i enhondromatoza dugih kostiju ili karlice. SPENCD može imati heterogeni klinički spektar...

Nedostatak dihidroreduktaze

Nedostatak dihidropteridin reduktaze (DHPR) je težak oblik hiperfenilalaninemije (HPA) usled oštećene regeneracije tetrahidrobiopterina (BH4), što dovodi do smanjenog nivoa neurotransmitera (dopamina, serotonina) i folata u cerebrospinalnoj tečnosti uzrokujući...

Nasledni karcinom želuca

Nasledni karcinom želuca se odnosi na pojavu karcinoma želuca u porodičnom kontekstu i opisan je u 2 ili više slučajeva karcinoma želuca kod rođaka prvog ili drugog kolena sa najmanje jednim slučajem dijagnostifikovanim pre 50. godine života. Porodična grupa se...