od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4 (BAS defekt tip 4) je anomalija sinteze žučne kiseline (vidi ovaj pojam), koju karakteriše blaga holestatska bolest jetre, malapsorpcija masti i / ili neurološka bolest.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Infantilna bilateralna strijatalna nekroza (IBSN) sadrži nekoliko sindroma bilateralne simetrične sunđeraste degeneracije nukleusa kaudatusa, putamena i globusa palidusa koji su karakterisani razvojnom regresijom, horeoatetozom i distonijom koja napreduje do spastične...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okuloaurikularni sindrom, Schorderet tip je retka, genetsko oštećenje u razvoju, koje nastaje tokom embriogeneze i koju karakterišu razne oftalmičke anomalije (uključujući urođenu mikroftalmiju, mikrokorneju, kataraktu, disgenezu prednjeg segmenta, okularni kolobom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 2q32q33 je nedavno opisani sindrom koji karakteriše promenljivi fenotip koji uključuje umeren do ozbiljan intelektualni deficit, značajno odlaganje govora, trajne teškoće u hranjenju, usporavanje rasta i dismorfne karakteristike.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Schinzel-Giedion sindrom (SGS) je sindrom ektodermalne displazije koji uglavnom karakteriše karakterističan dismorfizam lica, hidronefroza, teško zaostajanje u razvoju, tipične koštane malformacije i genitalne i srčane anomalije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
