Metafizealna hondrodisplazija, Schmid tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Schmid metafizealna hondrodiplazija je redak poremećaj koji karakteriše umereno niskim rast, sa kratkim ekstremitetima, coxa varom, izvijenim nogama i nenormalnim hodom.

Robinow sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Robinow sindrom (RS) je retki genetski sindrom koji karakteriše skraćenje ekstremiteta i abnormalnosti glave, lica i spoljašnjih genitalija.

Sindrom NLRP12-udružene nasledne periodične groznice

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 24

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Imuno-oseo displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teška kombinovanaa imunodeficijencija zbog CARD11 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано