od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija (PPK-CA) je redak genetski poremećaj kože koji se karakteriše kongenitalnom alopecijom i palmoplantarnom hiperkeratozom. Obično se povezuje sa kataraktom, progresivnom sklerodaktilijom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze (NAGA) je veoma retka bolest lizosomalnog skladištenja koja je klinički i patološki heterogena i za koju je karakteristična deficitarna aktivnost NAGA.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Preaksijalna polidaktilija prstiju je sindrom malformacije ekstremiteta okarakterisan vezanjem prekomernog prsta za prvi prst. Definisana su četiri tipa: tip I (PPD1 ili bifalangealna polidaktilija palca) koji pokazuje umnožavanje jedne ili više skeletnih komponenti...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Avaskularna nekroza glave femura (ANFH) je teška onesposobljavajuća bolest koju karakterišu progresivni bol u preponama, šepajući hod, skraćenje dužine noge, kolaps subhondralne kosti, ograničenje funkcije kuka i eventualna degeneracija zgloba kuka, koja zahteva...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
