od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
D-2-hidroksiglutarna acidurija (D-2-HGA) je retki klinički promenljiv neurološki oblik 2-hidroksiglutarne acidurije (vidi ovaj pojam) koji se biohemijski karakteriše povišenom D-2-hidroksiglutarnom kiselinom (D-2-HG) u urinu , plazmi i cerebrospinalnoj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okularna motorna apraksija, Cogan tip, karakteriše oštećenje voljnih horizontalnih pokreta očiju i kompenzatorna iskrivljenost glave. Do sada je opisano u oko 50 slučajeva. Okulomotorne manifestacije imaju tendenciju poboljšanja sa godinama, ali sindrom takođe može...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Refrakterna citopenija sa multiplaničnom displazijom (RCMD) su česta podvrsta mijelodisplastičnog sindroma (MDS; vidi ovaj pojam) koji karakteriše 1 ili više citopenija u perifernoj krvi i displazija u 2 ili više mijeloidnih linija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Abruco-Erikson je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koji su okarakterisani rascepom nepca, okularnim kolobomom (vidi ovaj pojam), hipospadijama, mešovitim konduktivno-senzorineuralnim gubitkom sluha, kratkim rastom i radio-ulnarnom sinostozom (vidi...
