Platispondilna displazija, tip Torrance

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Platispondilna smrtonosna koštnana displazija (PLSD), tip Torrance (PLSD-T) je skeletna displazija okarakterisana teškim skraćivanjem ekstremiteta (kratke i široke duge kosti), platispondilijom sa istanjenim telima pršljenova, kratkim kupolastim rebrima, teškom...

Marin-Amat sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Taupatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 12

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 12 čisti je oblik nasledne spastične paraplegije karakterisane sporo progresivnom spastičnošću donjih ekstremiteta, koaj nastaje u dečjem-odraslom dobu i hiperrefleksijom donjih ekstremiteta, ekstenzornim plantarnim...

X-vezana hipofosfatemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezana hipofosfatemija (KSLH) je nasledni poremećaj gubitka bubrežnih fosfata koji karakteriše hipofosfatemija, rahitisa i / ili osteomalacija uz smanjeni rast.

Jednoroditeljska disomija očinskog porekla

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано