Biološke anomalije bez fenotipske karakterizacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Cerebralno oštećenje vida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična progresivna hiper- i hipopigmentacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dentatorubralna palidoluizinska atrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dentatorubralna palidoluizinska atrofija (DRPLA) je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakterišu ga nevoljni pokreti, ataksija, epilepsija, mentalni poremećaji, kognitivni pad i izrazita...

Poliostotična fibrozna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka bolest sa Cushingovim sindromom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано