Retka bolest sa mioklonusom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dobro diferentovani neuroendokrini karcinom timusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična siringomijelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Joubertov sindrom sa Jeune asfiksirajućom torakalnom distrofijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Joubertov sindrom sa Jeune-ovom asfiksirajućom torakalnom distrofijom (JATD) je izuzetno retki genetski poremećaj kostiju koji se karakteriše klasičnim osobinama Joubertovog sindroma (tj. malformacije moždanog stabla koja izaziva ataksiju, hipotoniju, kognitivne...

Autozomno recesivna ataksija, Beauce tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivnu ataksiju, tip Beaucea karakteriše sporo progresivna čista cerebelarna ataksija povezana sa dizartrijom. Opisan je u 53 osoba iz 26 porodica kanadskog porekla. Način prenosa je autozomno recesivan. Pozicionirano kloniranje dovelo je do...

Maligni ne- epitelijalni tumor jajnika

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано