od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
46, XY poremećaj polnog razvoja (DSD; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka 5-alfa-reduktaze 2 (SRD5A2) je poremećaj polnog razvoja usled oštećenja metabolizma testosterona (T) što rezultira nepotpunom intrauterinom maskulinizacijom. Pacijenti imaju dvosmislene...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivnu ataksiju, tip Beaucea karakteriše sporo progresivna čista cerebelarna ataksija povezana sa dizartrijom. Opisan je u 53 osoba iz 26 porodica kanadskog porekla. Način prenosa je autozomno recesivan. Pozicionirano kloniranje dovelo je do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija (PPK-CA) je redak genetski poremećaj kože koji se karakteriše kongenitalnom alopecijom i palmoplantarnom hiperkeratozom. Obično se povezuje sa kataraktom, progresivnom sklerodaktilijom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze (NAGA) je veoma retka bolest lizosomalnog skladištenja koja je klinički i patološki heterogena i za koju je karakteristična deficitarna aktivnost NAGA.
