Kongenitalno odsustvo potkolenice i stopala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa (IADHG) je oblik porodične primarne hipomagnezijemije (FPH, vidi ovaj pojam), koji je karakterisan niskim vrednostima magnezijuma u ​​serumu (Mg), ali normalnim vrednostima Mg u urinu. Tipične...

Joubertov sindrom sa Jeune asfiksirajućom torakalnom distrofijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Joubertov sindrom sa Jeune-ovom asfiksirajućom torakalnom distrofijom (JATD) je izuzetno retki genetski poremećaj kostiju koji se karakteriše klasičnim osobinama Joubertovog sindroma (tj. malformacije moždanog stabla koja izaziva ataksiju, hipotoniju, kognitivne...

Porodična siringomijelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kalcifikovani aponeurotski fibrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

TSH-sekretorni adenom hipofize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано