Retka bolest sa mioklonusom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dobro diferentovani neuroendokrini karcinom timusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Joubertov sindrom sa Jeune asfiksirajućom torakalnom distrofijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Joubertov sindrom sa Jeune-ovom asfiksirajućom torakalnom distrofijom (JATD) je izuzetno retki genetski poremećaj kostiju koji se karakteriše klasičnim osobinama Joubertovog sindroma (tj. malformacije moždanog stabla koja izaziva ataksiju, hipotoniju, kognitivne...

Porodična siringomijelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Angelman sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Angelman sindrom (AS) je neurogenetski poremećaj koji karakteriše jak intelektualni deficit i tipične dismorfne crte lica.

Ne porodična forma dilatativne kardiomiopatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано