od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Poland sindrom je obeležen jednostranim odsustvom ili hipoplazijom mišića pektoralisa (koji najčešće uključuje sternokostalni deo), i promenljivim stepenom ipsilateralnih anomalija ruku, uključujući simbrahidaktiliju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hronična progresivna spoljnja oftalmoplegija kod odraslih sa mitohondrijalnom miopatijom je retka mitohondrijska bolest koju karakteriše odrasli početak progresivne spoljne oftalmoplegije, netolerancije na fizičku aktivnost, mišićna slabost, manifestacije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom nasledne perzistentnosti fetalne hemoglobin-beta-talasemije (HPFH) povezana sa beta-talasemijom (vidi ovaj pojam) karakteriše visok nivo hemoglobina (Hb) F i povećan broj ćelija koje sadrže fetusni-Hb.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Reduktivna miopatije (RBM) je redak poremećaj mišića koji je obeležen progresivnom mišićnom slabošću i prisutnošću karakterističnih inkluzionih tela u zahvaćenim mišićnim vlaknima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna hiperoksalurija tipa 1 (PH1) je redak poremećaj metabolizma glioksilata koji se karakteriše nakupljanjem oksalata usled nedostatka peroksisomalnog jetrenog enzima L-alanina: glioksilat aminotransferaze (AGT). Klinička prezentacija je promenljiva, u rasponu...
