Bloom sindrom

Bloom sindrom (BSin) je sindrom retkog hromozomskog loma koji karakteriše izrazita genetska nestabilnost povezana sa pre- i postnatalnom retardacijom rasta, telangiektatičkim eritemom osetljivim na sunce, povećanom podložnošću infekcijama i predispoziciji za...

CHIME sindrom

CHIME sindrom je redak sindrom ektodermalne displazije koji karakteriše očni kolobom, srčana oštećenja, ihtioziformna dermatoza, intelektualna deficijencija, konduktivni gubitak sluha i epilepsija.