od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kraniomikromelični sindrom je veoma redak poremećaj, koji se karakteriše intrauterinom retardacijom rasta, nedovoljnim okoštavanjem lobanje sa velikim fontanelama, kratkim udovima sa odsutnim falangama i spojenim prstima na rukama i nogama
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ihtioza-obrazi-obrve se karakteriše ihtiozom, prominentnim punim obrazima i retkim lateralnim obrvama. Opisan jekod nekoliko individua iz 4 generacije iste porodice. Nasleđuje se autozomno dominantno.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pontocerebralna hipoplazija tip 4 (PCH4) je veoma retka forma PCH (pogledati ovaj izraz), koju karakteriše prenatalni početak polihidramnioze i kontrakcija koji su praćeni sa hipertonijom, teškim klonusom, primarnom hipoventilacijom koja vodi do rane postnatalne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
14q11.2 sindrom mikrodelecije je nedavno opisan sindrom koji se karakteriše odloženim razvojem, hipotonijom i dismorfizmom lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
