CHIME sindrom

CHIME sindrom je redak sindrom ektodermalne displazije koji karakteriše očni kolobom, srčana oštećenja, ihtioziformna dermatoza, intelektualna deficijencija, konduktivni gubitak sluha i epilepsija.

Brahidaktilija prstiju

Brachidaktilija prstiju je redak, genetski poremećaj razvoja kostiju koji se karakteriše urođenim, nesrazmernim skraćivanjem prstiju zbog abnormalnog razvoja metakarpala i / ili falangi. Može se pojaviti kao izolovan nalaz, biti povezan sa drugim malformacijama...

Sekundarna policitemija

Sekundarna policitemija je povišenje apsolutne mase crvenih krvnih zrnaca uzrokovana pojačanom stimulacijom proizvodnje crvenih krvnih zrnaca inače normalnom eritroidnom lozom koja može biti urođena ili stečena (kongenitalna sekundarna policitemija i stečena...