od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Perinatalna smrtonosna hipofosfatazija (PL-HPP) je veoma redak oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše izrazito oslabljena mineralizacija kostiju in utero zbog smanjene aktivnosti serumske alkalne fosfataze (ALP) i uzrokuje mrtvorođenost ili...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Torziona distonija ranog nastanka (EOTD) je retki poremećaj pokreta koji se karakteriše nevoljnim, ponavljajućim, neprekidnim kontrakcijama mišića ili položajima koji uključuju jedno ili više mesta tela.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom artrogripozi nalik anomalije šake-senzorineuralne gluvoće se karakteriše artrogripoznom anomalijom ruke i senzorineuralnom gluvoćom. Opisana je u samo jednoj porodici. Primećen je prenos muškarca na muškarca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gluvoća – limfedem – leukemija je veoma redak, ozbiljan sindromski genetski poremećaj koji karakteriše primarni limfedem, imunodeficijencija i hematološki poremećaji.
