Autozomna spastična paraplegija tip 30

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomna spastična paraplegija tipa 30 (SPG30) je oblik nasledne spastične paraplegije koji se karakteriše čistim fenotipom spastične paraplegije, koji se obično pojavljuje u prvoj ili drugoj deceniji života, sa spastični donjim ekstremitetima, nesigurnim spastičnim...

Kvalitativni ili kvantitavni defekt FKRP

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hipodrocefalusa-gojaznosti-hipogonadizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za ovaj sindrom je karakteristična povezanost urođenog hidrocefalusa, centripetalne gojaznosti, hipogonadizma, intelektualnog deficita i niskog rasta.

Humeralna ageneza/hipoplazija, bilateralno

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Humero-ulnarna sinostoza, bilateralno

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Anomalija noktiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано