Manjak riboza-5-P izomeraze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom autozomno recesivne cerebelarne ataksije-slepila-gluvoće

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mešani poremećaj dermisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Palmoplantarna keratoderma, Nagashima tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Keratoza, Nagashima tip je transgresivna i neprogresivna palmoplantarna keratoderma koja podseća na blagi oblik mal de Meleda (vidi ovaj pojam).

Sindrom UV-senzitivnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

sindrom polisindaktilije-srčanih malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom polisandaktilije-srčane malformacije karakteriše polisindaktilija, heksadaktilija (umnožavanje prvog nožnog prsta) i složene srčane malformacije (uključujući defekt atrijuma i ventrikula, septuma, jednog ventrikula, dekstropozicija aorte ili dilataciju desnog...