od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2M (LGMD2M) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji je okarakterisan infantilnim početkom hipotonije, aksijalnom i proksimalnom slabošću donjih udova (sa jakom slabošću koja je primećena posle...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
RIN2 sindrom, ranije poznat kao makrocefalija, alopecija, cutis laxa i skolioza (MACS) sindrom, je veoma retki nasledni poremećaj vezivnog tkiva koji karakteriše makrocefalijom, retkom dlakom na vlasištu, mekom i suvišnom, hiperekstenzibilnom kožom, hipermobilnošću...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna primarna mikrocefalija (MCPH) je redak genetski heterogeni poremećaj neurogenog razvoja mozga, okarakterisan smanjenim opsegom glave pri rođenju bez grubih anomalija moždane arhitekture i različitih stepena intelektualnog oštećenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Renier-Gabreels-Jasper je sindrom mentalne retardacije X-vezan (XLMR) koji pripada grupi stanja koja karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
