ATTRV30M amiloidoza

Porodična amiloidna polineuropatija (FAP) ili transtiretinska (TTR) amiloidna polineuropatija je progresivna senzomotorna i autonomna neuropatija sa početkom javljanja u odraslom dobu. Gubitak na kilaži i zahvaćenost srca su česti; mogu se javiti i očne ili bubrežne...

Moyamoya bolest

Mojamoja bolest (MMD) je retka intrakranijalna arteriopatija koja uključuje progresivnu stenozu cerebralne vaskulature koja se nalazi u bazi mozga i izaziva prolazne ishemijske napade ili moždane udare.

Apertov sindrom

Čest oblik akrocefalosindaktilije, grupa naslednih kongenitalnih poremećaja malformacija, koje karakterišu kraniosinostoza, hipoplazija srednjeg masiva lica i anomalije prstiju na rukama i nogama i/ili sindaktilija.