od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pai sindrom je idiopatski razvojni poremećaj koji se karakteriše srednjim rascepom gornje usne (MCL), polipima srednje linije kože lica i sluznice nosa i perikalozalnim lipomima. Takođe se primećuje hipertelorizam sa očnim anomalijama, uglavnom sa normalnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sijalurija je izuzetno redak metabolički poremećaj koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata i koji se karakteriše promenljivim znacima i simptomima, uglavnom u dojenačkoj dobi, uključujući privremeni zastoj u napredovanju, blago produženu neonatalnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom prstenastog hromozoma 20 obeležen je karakterističnim fenotipom epileptičnih napada. U zavisnosti od količine hromozomskih gubitaka i povezanog mozaicizma, prsten (20) može biti povezan sa makrocefalijom, blagim do umerenim intelektualnim deficitom ili...
