Bolest deponovanja glikogena uzrokovana deficijencijom LAMP-2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest deponovanja glikogena uzrokovana deficijencijom LAMP-2 (Lizozomalno-oivezan membranski protein 2) je bolest lizozomalnog deponovanja glikogenakoja se karakteriše teškom kardiomiopatijom i različitim stepenima mišićne slabosti, često povezana i sa intelektualnim...

Autozomno dominantna srednja Charot-Marie-Tooth bolest tip D

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj elastičnog tkiva dermisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-povezan imunoneurološki poremećaj

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-povezan imunoneurološki poremećaj se karakteriše imunom deficijencijom i neurološkim poremećajem kod žena, i neonatalnom smrću kod muškaraca.

Porodični na steroide rezistentan nefrotski sindrom sa senzorineuralnom gluvoćom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prader-Willi sindrom uzrokovan delecijom 15q11q13 tip 1 sa očeve strane

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано