od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna trombofilija usled urođenog nedostatka antitrombina je retka, genetska, hematološka bolest koju karakteriše smanjen nivo antitrombinske aktivnosti u plazmi što rezultira oštećenom inaktivacijom trombina i faktora Xa. Pacijenti imaju povećan rizik od venske...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mezomelični dvorfizam, Reinhardt-Pfeiffer tipa odlikuje se nesrazmerno niskim rastom od rođenja sa displazijom ulne i fibule.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spastictične paraplegije-preuranjenog puberteta je složen oblik nasledne spastične paraplegije karakterisan nastankom progresivne spastičke paraplegije povezane sa preuranjenim pubertetom (usled hiperplazije Leydigovih ćelija) u detinjstvu (u dobi od 2...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Holelitijaza sa niskim fosfolipidima je retka genetska bolest jetre koja karakteriše holesterolni žučni kamenčići i intrahepatično kamenje koji se razvijaju pre starosti 40 godina.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana aniridija je kongenitalna bilateralna očna malformacija koju karakteriše potpuno ili delimično odsustvo šarenice.
