Primarna hiperoksalurija

Primarna hiperoksalurija je redak poremećaj metabolizma glikoksilata koji karakteriše višak oksalata što rezultuje manifestacijama u rasponu od povremenih bubrežnih kamenčića, ponavljajuće nefrolitijaze i nefrokalcinoze do bubrežne bolesti i sistemske oksaloze....

Kasabach-Merritt sindrom

Kasabach-Merritt sindrom (KMS), takođe poznat kao sindrom hemangioma-trombocitopenije, je redak poremećaj koji se karakteriše teškom trombocitopenijom, mikroangiopatskom hemolitičkom anemijom i posledičnom konzumativnom koagulopatijom u vezi sa vaskularnim tumorima,...

ABetaA21G amiloidoza

Nasledno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHWA), flamanski tip je oblik HCHWA (vidi ovaj pojam) koji karakteriše starost početka tegoba od 45 godine, progresivna demencija nalik Alzheimerovoj bolesti i intracerebralno lobarno krvarenje kod nekih pacijenata.