46,XY kompletna disgenezija gonada

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XY kompletna disgeneza gonada (46, XY CGD) je poremećaj polnog razvoja (DSD) povezan sa anomalijama u razvoju gonada koje rezultiraju prisustvom ženskih spoljašnjih i unutrašnjih genitalija uprkos 46, XY kariotipu.

Parcijalna duplikacija dugog kraka hromozoma 13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Idiopatska eozinofilna pneumonija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna anomalija inferiorne vene cave

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna porodična policitemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna porodična policitemija je nasledno hematološko oboljenje, koja nastaje zbog mutacije eritropoetinskog receptora (EPO) i karakteriše se porastom absolutne mase crvenih krvnih zrnaca, što je uzrokovano nekontrolisanom produkcijom eritrocita zbog niskog EPO...

Sindrom kratgo rebra-polidaktilije, Beemer-Langer tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kratkog rebra-polidaktilije (SRPS), Beemer-Langer tipa, je ekstremno redak tip SRPS, koji se razvija prenatalno ili neposredno nakon rođenja i karakteriše se kratkim i uskim grudnim košem sa horizontalno postavljenim rebrima. U druge koštane promene svrstavaju...