Fokomelija, Schinzel tipa

Sindrom fokomelije Schinzel, koji se takođe naziva sindrom hipoplazije / aplazije ekstremiteta / karlice, karakteriše skeletna malformacija koja pogađa ulne, karlične kosti, fibule i femure. Pošto je fenotip sličan onome opisanom u sindromu malformacije poznat kao...

Hoanalna atrezija, jednostrana

Jednostrana hoanalna atrezija je, obično sporadična, kongenitalna anomalija koja se češće viđa kod žena nego kod muškaraca (2: 1), pri čemu je nos blokiran koštanim ili mekim tkivom koje se formira tokom embriološkog razvoja na samo jednoj strani (češće na desnoj...