od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ruvalcaba sindrom je izuzetno redak sindrom malformacije, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas, a karakteriše ga mikrocefalija sa karakterističnim izrazom lica (silazna parpebralna fisura, mikrostomija, kljunov nos, uska maksila), vrlo nizak rast, uski torakalni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mezomelična displazija, Savarirayan tipa karakteriše snažna hipoplastična i trouglasto oblikovana tibija i odsustvo fibule. Do sada su opisana dva sporadična slučaja. Takođe su prijavljeni umerena mezomelija gornjih udova, proksimalno širenje ulna, karlične anomalije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondilo-okularni sindrom je veoma retka udruženost kičmene i okularne manifestacije, koju karakteriše katarakta i odvajanje retine, zajedno sa generalizovanom osteoporozom i platispondilijom. Zabeležen je blagi kraniofacijalni disformizam, uključujući kratki vrat,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porfirija doss ili nedostatak delta-aminolevulinske kiseline dehidratataze (DALAD) je izuzetno redak oblik akutne jetrene porfirije (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše neuro-visceralnim smetnjama bez kožnih manifestacija.
