od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom rascepa usni / nepca-intestinalne malrotacije-kardiopatije je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, koji je do sada opisan u 5 pacijenata, a karakteriše ga pljosnato lice, hipertelorizam, ravan zatiljak, nagnute palpebralne pukotine, rascep nepca,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kranio-cerebelo-kardiološki (3C) sindrom je redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, koji se karakteriše kraniofacijalnim (istaknut potiljak i čelo, hipertelorizam, očni kolobom, rascep nepca), cerebelarnim (malformacija Dandi-Valker, cerebelarna vermis...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak inhibitora kongenitalnog aktivatora plazminogena tip 1 (PAI-1) je redak poremećaj genetskog krvarenja, koji karakteriše preuranjena liza hemostatskih ugrušaka i skromna tendencija krvarenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Histidinemija je redak metabolički poremećaj, koji karakteriše povišeni nivo histidina u krvi, urinu i cerebrospinalnoj tečnosti, generalno bez kliničkih reperkusija.
