od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični poremećaj trombocita sa predispozicijom za akutnu mijelogenu leukemiju (FPD / AML) se karakteriše umerenom trombocitopenijom, abnormalnom funkcijom trombocita i sklonošću ka razvijanju mijeloidnih maligniteta, posebno AML.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom trostrukog A je vrlo retka multisistemska bolest, koju karakteriše insuficijencija nadbubrežne žlezde sa izolovanim nedostatkom glukokortikoida, ahalazijom, alakrimom, autonomnom disfunkcijom i neurodegeneracijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Diafanospondilodizostoza karakteriše se odsutnošću osifikacije kičmenih tela i sakruma povezanih sa različitim anomalijama. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz različitih porodica. Manifestacije uključuju kratak vrat, kratki široki grudni koš, smanjen broj...