od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Partingtonov sindrom je oblik sindromske X-vezane mentalne retardacije (S-XLMR), koju karakteriše povezanost blagog do umerenog intelektualnog deficita, dizartrije i distoničnih pokreta ruke. Do sada je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva. Sindrom je uzrokovan...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Miopatija Američkih Indijanaca (NAM) je neuromuskularni poremećaj, koji se karakteriše slabošću, artrogripozom, kifoskoliozom, niskim stasom, rascepom nepca, ptozom i podložnošću malignoj hipertermiji tokom anestezije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična eksudativna vitreoretinopatija (FEVR) je retka nasledna vitreoretinalna bolest, koju karakteriše abnormalna ili nepotpuna vaskularizacija periferne retine, koja dovodi do promenljivih kliničkih manifestacija u rasponu od nikakvih efekata do manjih anomalija,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kraniolentikulosuturalna displazija (CLSD), takođe poznat kao Boyadjiev-Jabsov sindrom, karakteriše se specifičnom povezanošću velikih i kasno zatvarajućih fontanela, hipertelorizma, ranog početka katarakte i blage generalizovane skeletne displazije.
