od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Partingtonov sindrom je oblik sindromske X-vezane mentalne retardacije (S-XLMR), koju karakteriše povezanost blagog do umerenog intelektualnog deficita, dizartrije i distoničnih pokreta ruke. Do sada je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva. Sindrom je uzrokovan...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom trostrukog A je vrlo retka multisistemska bolest, koju karakteriše insuficijencija nadbubrežne žlezde sa izolovanim nedostatkom glukokortikoida, ahalazijom, alakrimom, autonomnom disfunkcijom i neurodegeneracijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Diafanospondilodizostoza karakteriše se odsutnošću osifikacije kičmenih tela i sakruma povezanih sa različitim anomalijama. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz različitih porodica. Manifestacije uključuju kratak vrat, kratki široki grudni koš, smanjen broj...
