Mukopolisaharidoza tipa 2, atenuirani oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mukopolisaharidoza tipa 2, atenuirani oblik (MPS2att), je manje težak oblik MPS2 (vidi ovaj pojam), koja dovodi do masovne akumulacije glikozaminoglikana i širokog spektra simptoma koji uključuju prepoznatljiv izgled lica, nizak rast, kardiorespiratorne i skeletne...

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2Q

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2Q (LGMD2Q) je oblik mišićne distrofije, koji zahvata rameno karlični pojas, koju karakteriše slabost proksimalnih mišića, koji se javlja u ranom detinjstvu (sa povremenim padovima i poteškoćama u penjanju stepenicama) i...

Pelviskapularna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pelviskapularna displazija (Cousinov sindrom) karakteriše povezanost karlične displazije sa epifiznim abnormalnostima, kongenitalnim dvorfizmom i facijalnim dismorfizmom.

Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid je oblik miotonije, koja je pogoršana kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam), koja pokazuje dramatično poboljšanje sa upotrebom acetazolamida (ACZ).

Parcijalna duplikacija hromozoma 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lamelarna katarakta sa ranim nastankom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано