Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonija koja je reaktivna na acetazolamid je oblik miotonije, koja je pogoršana kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam), koja pokazuje dramatično poboljšanje sa upotrebom acetazolamida (ACZ).

Parcijalna duplikacija hromozoma 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lamelarna katarakta sa ranim nastankom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Holt-Oram sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Holt-Oramov sindrom (HOS) je najčešći oblik sindroma srce-ruka (vidi ovaj pojam) i karakterišu ga skeletne abnormalnosti gornjih ekstremiteta i blagi do teški kongenitalni srčani defekti.

Sindrom mikrodelecije 2q31.1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 2q31.1 je dobro definisan i klinički prepoznatljiv sindrom karakterisan umerenim do teškim razvojnim kašnjenjem, niskim stasom, dismorfizmima lica i varijabilnim defektima ekstremiteta.

Miopatija skladištenja neutralnih lipida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано