od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Metilmalonična acidemija, koja ne reaguje na vitamin B12 (kobalamin) karakteriše rekurentna ketoacidotična kriza ili prolazno povraćanje, dehidracija, hipotonija i intelektualni deficit, koji ne reaguje na primenu vitamina B12. Postoje dve vrste vitamina B12 –...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Smith-Lemli-Opitzov sindrom (SLOS) karakterišu višestruke kongenitalne anomalije, intelektualni deficit i problemi u ponašanju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulokutani albinizam (OCA) opisuje grupu nasleđenih poremećaja biosinteze melanina, koja se karakteriše generalizovanom redukcijom pigmentacije kose, kože i očiju i promenljivim očnim nalazima uključujući nistagmus, smanjenu oštrinu vida i fotofobiju. Varijante...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna membranska nefropatija zbog aloimunizacije majke anti-neutralnom endopeptidazom (NEP) (CMNEPA) je glomerularna bolest, koju karakteriše teška bubrežna insuficijencija i nefrotski sindrom na rođenju, koja se brzo poboljšava u prvim nedeljama...
