Ahondrogeneza tipa 1B

Achondrogeneza tip 1B (ACG1B), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je retka smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše teška mikromelija sa veoma kratkim prstima, ravnim licem, kratakim vratom, zadebljanjem mekog tkiva oko vrata, hipoplazijom grudnog koša,...

Pacmanova displazija

Pacmanova displazija se karakteriše epifizealnom hrapavošću i prekomernom osteoklastičnom aktivnošću. Opisan je kod manje od 10 pacijenata, ali verovatno se radi o pod dijagnostikovanom stanju. Radiografski se karakteriše tačkastim promenama donje kičme i dugih...