Bolest Griscelli

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Griscellijev sindrom (GS) karakteriše srebrno sivi sjaj kose i hipopigmentacija kože, koja može biti povezana sa neurološkim oštećenjem (tip 1), imunodeficijencijom (tip 2) ili da je izolovana (tip 3).

Kardiofaciokutani sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kardiofaciokutani sindrom (CFC je RASopatija koja se karakteriše kraniofacijalnom dismorfologijom, kongenitalnom srčanom bolešću, dermatološkim abnormalnostima (najčešće hiperkeratotičnom kožom i retkom, kovrdžavom kosom), zaostalošću u rastu i intelektualnim...