ATTRV122I amiloidoza

Porodična amiloidotična kardiomiopatija povezana sa transstretinom (TTR) je nasledna sistemska amiloidoza povezana sa TTR sa preovlađujućim srčanim oboljevanjem koja su posledica infiltracije miokarda abnormalnim proteinom amiloida.

Kloakalna ekstrofija

Kloakalna ekstrofija (EC) je teška urođena mana koja predstavlja ozbiljan kraj spektra kompleksa ekstrofije-epispadije (EEC; vidi ovaj pojam) koju karakteriše omphalocela, ekstrophija, imperforatni anus i defekti kičme (koji se nazivaju i OEIS kompleksom) , često...

Ondine sindrom

Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom (CCHS) je retka bolest usled teško oslabljene centralne autonomne kontrole disanja i disfunkcije autonomnog nervnog sistema. Procenjuje se da je učestalost 1 od 200 000 rođenih. Heterozigotna mutacija gena PHOX-2B...