Sindrom mikrodelecije Xp22.3

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Xp22.3 sindrom mikrodelecije je sindrom mikrodelekcije koji nastaje delimičnom delecijom hromozoma X. Fenotip je veoma promenljiv (u zavisnosti od dužine delecije), ali karakteriše ga uglavnom ihtioza povezana sa X hromozomom, blagi do umereni intelektualni deficit,...

Atrihija sa papularnim lezijama

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atrihija sa papularnim lezijama je retki nasledni oblik alopecije koji karakteriše nepovratni gubitak kose tokom neonatalnog perioda na svim delovima tela koji nose sluh, kasnije povezan sa razvojem papuloralnih lezija po celom telu, na najčešće na licu i površinama...