od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fumarična acidurija (FA), autozomno recesivni metabolički poremećaj, najčešće se karakteriše ranim početkom ali nespecifičnim kliničkim znacima: hipotonija, teška psihomotorna oštećenja, konvulzije, respiratorni distres, poteškoće sa hranjenjem i česte cerebralne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna glicinska encefalopatija je čest, obično teški oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše komom, apnejom, hipotonijom, konvulzijama i mioklonski trzajima u neonatalnom periodu i posledičnom zastoju u razvoju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak arginaze je retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma aminokiselina koji se klinički karakteriše promenljivim stepenom hiperamonemije, koji se razvija od oko 3 godine starosti i dovodi do progresivnog gubitka razvojnih karakteristika i razvoja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindromska dijareja (SD) ili triho-hepato-enterički sindrom (THE) je teška kongenitalna enteropatija koja se manifestuje kao uporna dijareja u prvom mesecu života sa zastojem rasta i povezana je sa dismorfizmom lica, abnormalnostima kose i, u nekim slučajevima ,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
