od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Postlingvalna ne-sindromska genetska gluvoća je retka, genetski visoko heterogena otorinolaringološka bolest, koja je posledica anomalija unutrašnjeg i / ili srednjeg uva ili sluha, a tipično ih karakteriše progresivni, bilateralni, umereni do težak gubitak sluha...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izraz lizencefalije obuhvata grupu retkih malformacija koje dele zajedničku karakteristiku anomalija u pojavi moždanih konvolucija (okarakterisanih pojednostavljenjem ili nepostojanjem savijanja) povezanih sa nenormalnom organizacijom kortikalnih slojeva kao rezultat...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom srčanih anomalija-heterotaksije karakteriše ne-zbijanje ventrikularnog miokarda, bradikardija, stenoza plućne valvule i sekundarni defekt atrijalnog septuma. Prisutne su i anomalije lateralne sekvence. Do sada je sindrom opisan kod devet članova iz tri...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fumarična acidurija (FA), autozomno recesivni metabolički poremećaj, najčešće se karakteriše ranim početkom ali nespecifičnim kliničkim znacima: hipotonija, teška psihomotorna oštećenja, konvulzije, respiratorni distres, poteškoće sa hranjenjem i česte cerebralne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna glicinska encefalopatija je čest, obično teški oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše komom, apnejom, hipotonijom, konvulzijama i mioklonski trzajima u neonatalnom periodu i posledičnom zastoju u razvoju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak arginaze je retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma aminokiselina koji se klinički karakteriše promenljivim stepenom hiperamonemije, koji se razvija od oko 3 godine starosti i dovodi do progresivnog gubitka razvojnih karakteristika i razvoja...
