Benigna porodična neonatalna epilepsija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Benigna porodična neonatalna epilepsija (BFNE) je retki genetski epilepsijski sindrom, okarakterisan sa pojavom afebrilnih napada u inače zdravoj novorođenčadi sa početkom u prvih nekoliko dana života.

Distonija koja reaguje na dopamin, zbog deficijencije sepiapterin reduktaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distonija koja reaguje na dopamin (DRD; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka sepiapterin reduktaze (SRD) je veoma retki neurometabolički poremećaj koji karakteriše distonija sa dnevnim fluktuacijama, aksijalna hipotonija, okulogirne krize i kašnjenje u motornom i...

Sindrom deplecije DNK mitohondrija, encefalomiopatski oblik sa bubrežnom tubulopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Eritrokeratoderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa (LGMD2C) je podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta, koju karakteriše početak u dečjoj dobi sa progresivnom slabošću mišića ramena i karličnog pojasa, često...

Autozomno recesivna izolovana difuzna palmoplantarna keratoderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано