Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta-rameno karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni simblefaron

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična izolovana trihomegalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom (OCCS) je redak kongenitalni poremećaj povezan sa intelektualnim oštećenjem i obično ga karakteriše triada oštećenja oka, centralnog nervnog sistema i kože.

Kongenitalni nedostatak sukraze-izomaltaze bez intolerancije na skrob

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ataksije-gluvoće-intelektualne invalidnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše progresivna ataksija koja počinje tokom detinjstva, gluvoća i intelektualni deficit.