Sindrom deplecije DNK mitohondrija, encefalomiopatski oblik sa bubrežnom tubulopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Eritrokeratoderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa (LGMD2C) je podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta, koju karakteriše početak u dečjoj dobi sa progresivnom slabošću mišića ramena i karličnog pojasa, često...

Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy -Walker malformacija- katarakte

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy-Walker malformacije-katarakte karakteriše infantilna simetrična slabost distalnih mišića i atrofija donjih ekstremiteta, bilateralna prednja polarna katarakta i Dandy-Walker-ova malformacija. Opisana je u dva brata. Nisu...

Poremećaj metionin ciklusa i metabolizma sumpornih aminokiselina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna nasledna motorna neuropatija tipa 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано