od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
MULIBREY nanizam (MUL) je prenatalni poremećaj rasta sa multiorganskim manifestacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska ciroza povezana sa bakrom je retka bolest jetre koju preopterećuje bakar, a karakteriše je brzo progresivna ciroza jetre prvih nekoliko godina života što dovodi do hepatičke insuficijencije i ima specifičan patološki aspekt: pericelularnu fibrozu,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak piruvat karboksilaze (PC) je redak neurometabolički poremećaj koji se karakteriše metaboličkom acidozom, zastojem u razvoju, kašnjenjem u razvoju i ponavljanim konvulzijama u ranoj dobi kod teško obolelih pacijenata.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Calderon-Gonzalez-Cantu sindrom karakteriše udruživanje grube, retke i lomljive kose, obrva i trepavica sa fotosenzibilnošću i neprogresivnim intelektualnim deficitom bez vidljive metaboličke aberacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано