Некатегоризовано - Baza retkih bolesti

Mioklona astatička epilepsija (MAE) je retki epilepsijski sindrom detinjstva, okarakterisan sa pojavom više različitih tipova napada, uključujući mioklonsko-astatičke, generalizovane toničko-klonične i absance napade, obično kod prethodno zdrave dece.

Autozomno recesivni Sticklerov sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivni Sticklerov sindrom je retka vrsta Sticklerovog sindroma (vidi ovaj pojam), koji je registrovana u jednoj porodici do danas, uzrokovana mutacijom gena COL9A1, kao i drugi dominantno nasleđeni oblici bolesti koji se manifestuju oftalmološkim...