Infantilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (INCL) je oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše konvulzijama tokom druge polovine prve godine života i brzim mentalnim i motornim pogoršanjem što dovodi do gubitka svih...

Respiratorna malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 60

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom sa duplikacije ekstremiteta, polidaktilije, sindaktilije i / ili hiperfalangije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X vezani intelektualni invaliditet, Seemanovog tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Toriello-Lacassie-Droste sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za okulo-ektodermalni sindrom (OES) karakteristična je povezanost epibulbarnih dermoida i kongenitalne aplazije kože.