Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak (AMDL), oblik bolesti skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze (AMD), degenerativna metabolička miopatija koja posebno pogađa respiratorne i skeletne mišiće,...

Mikrodelecija 22q11.2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska nesindromska gojaznost

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gošeova bolest tip 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gošeova bolest tip 1 je hronični ne-neurološki oblik Gošeove bolesti (GD; vidi ovaj pojam) koji karakterišu organomegalija, zahvaćenost kostiju i citopenija.

Test

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

test

Sindrom mozak-pluća-štitastna žlezda

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mozak-plućno-tiroidni sindrom je redak poremećaj koji karakterišu urođeni hipotiroidizam (CH), respiratorni distres sindrom dojenčadi (IRDS) i benigna nasledna horea (BHC; pogledajte ove termine).