Izohromozomija Yq

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa A (LCHa) je oblik lizencefalije sa cerebelarnom hipoplazijom koji obuhvata klasičnu lizencefaliju sa zadebljanom kortikalnom sivom masom ili bez uočljivog gradijenta, gradijent sa zadnjom prevlašću ili gradijent sa...

Autozomno recesivni cerebeloparenhimalni poremećaj tipa 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C (LGMD1C) je podtip autozomne dominantne mišićne distrofije ekstremiteta okarakterisane progresivnim, blagom do umerenom proksimalnom mišićnom slabošću, hipertrofijom potkolenice...

Histiocitoza Langerhansovih ćelija specifična za detinjstvo

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Thomsen i Becker-ova bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Myotonia congenita karakteriše sporo mišićno otpuštanje udruženo sa hiperekscitacijom mišićnih vlakana.