Sindrom postnatalne mikrocefalije-infantilne hipotonije-spastičke diplegije-dizartrije-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spinocerebelarna ataksija usled ponavljanih ekspanzija, koje ne kodiraju poliglutamin

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikrocefalični primordijalni dvorfizam, tipa Alazami

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Off periodi kod Parkinsonove bolesti, koji ne reaguju na oralno lečenje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritroderma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna ihtioziformna eritroderma (CIE) je varijanta autozomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI; vidi ovaj pojam), retke epidermalne bolesti, koju karakterišu sitne beličaste ljuskice na eritematoznoj koži celog tela.

Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom keratosis palmaris i plantaris-klinodaktilija karakteriše udružena pojava palmoplantarne keratoze sa klinodaktilijom petog prsta. Dosad je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva, većina prijavljenih pacijenata bila je meksičkog porekla. Transmisija je...