Netoleracija fizičkog naprezanja sa laktatnom acidozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezan recesivni očni albinizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezani recesivni očni albinizam (KSLOA) je redak poremećaj, koji karakteriše očna hipopigmentacija, fovealna hipoplazija, nistagmus, fotodisforija i smanjena oštrina vida kod muškaraca.

Poremećaj biosinteze plazmalogena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48 (SPG48) je oblik nasledne spastične paraplegije, obično karakterisan čistim fenotipom sporo progresivne spastične paraplegije povezanom sa urinarnom inkontinencijom sa početkom u srednjem do kasnom odraslom dobu....

Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Stormorken-Sjaastad-Langslet karakteriše trombocitopatija, asplenija, mioza, mišićni umor, migrena, disleksija i ihtioza. Opisano je u šest članova jedne porodice. Prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.

Sindrom mikroftalmije-moždane atrofije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikroftalmije-atrofije mozga (MOBA) je retki genetski neurodegenerativni poremećaj, koji se karakteriše urođenom mikroftalmijom, upalim očima, slepoćom, mikrocefalijom, teškim intelektualnim deficitom, progresivnim spasticitetom i konvulzijama. Psihomotorni...