Netoleracija fizičkog naprezanja sa laktatnom acidozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezan recesivni očni albinizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezani recesivni očni albinizam (KSLOA) je redak poremećaj, koji karakteriše očna hipopigmentacija, fovealna hipoplazija, nistagmus, fotodisforija i smanjena oštrina vida kod muškaraca.

Poremećaj biosinteze plazmalogena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Osteogenesis imperfecta tip 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Osteogenesis imperfecta tip I je blagi tip osteogenesis imperfecta (OI; vidi ovaj termin), genetskog poremećaja, koji se karakteriše povećanom krhkošću kostiju, niskom koštanom masom i podložnošću frakturama kostiju.

Metahromatska leukodistrofija, kasni infantilni oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna mišićna distrofija tipa 1A (MCD1A) pripada grupi neuromuskularnih poremećaja, koji su nastali odmah na rođenju ili kod odojčadi, a koji su karakteršu hipotonijom, mišićnom slabošću i atrofijom mišića.